За інформацією: Суспільне.
Трирічний Максим з Миколаєва має генетичне захворювання — м’язову дистрофію Дюшена. Препарат, який потрібно ввести хлопчику у віці від чотирьох до шести років, вартує майже три мільйони доларів. Без нього — хвороба прогресуватиме і це може призвести до смерті.
Про це кореспондентам Суспільного розповіли батьки Максима.
М’язову дистрофію Дюшена діагностували дворічному Максиму влітку 2024 року. Батьки, Юрій та Аніта, розповіли, під час вагітності, за результатами генетичних обстежень, хворобу не виявили. У віці двох з половиною років, син почав ходити навшпиньках, після цього, лікарі підтвердили діагноз м’язової дистрофії.
"От наш Максим ходить навшпиньках, він вже і буде ходити навшпиньках. І нам потрібні будуть постійні реабілітації, носіння ортезівСпеціальні медичні пристрої, створені для підтримки, корекції, або захисту суглобів та м'язів".
"Вдягаємо їх вночі, коли Максимчик вже лягає спатки. Для того, щоб фіксувати ніжку в положенні 90 градусів — це для того, щоб у нього не розвивалися контрактуриОбмеження рухливості в суглобі, яке спричинюють патологічні зміни у м'яких тканинах", — розповів батько хлопчика Юрій.
Максим Шульгін. Суспільне Миколаїв/Юлія Голокоз
Аніта каже, дізналася, що генетичне захворювання передалося їй від батька, коли у пʼятдесят вісім років він перестав ходити. Тоді ж з'ясувалося, що хвороба передалася від неї синам. Окрім Максима, на м'язову дистрофію Дюшена хворіє і його старший брат Владислав. Він також носить ортези та отримує гормональну терапію.
Родина Шульгіних. Суспільне Миколаїв/Юлія Голокоз
"Лікарі нам сказали, що у нього м'яка форма тягнучого Дюшена. Точних прогнозів від лікарів немає, тому що це все індивідуально", — пояснює Аніта.
Як пояснює завідувачка неврологічного відділення Миколаївської обласної дитячої клінічної лікарні Тетяна Бойко, симптомами захворювання на м'язову дистрофію Дюшена є хода навшпиньках, ретракціяСкорочення, зморщування, відтягування сухожилля та порушення ходи.
"Це Х-рецесивне спадкове наслідування. Жінка може бути носієм, а хворіють хлопчики. Рідко буває, що жінка носій: тато хворий, тоді може хворіти дівчинка. Але частіше наші пацієнти — хлопчики".
Максим та Владислав відвідують спортивні заняття, басейн та виконують фізичні вправи вдома.
Максим та Владислав Шульгіни. Фото з особистого архіву родини Шульгіних
"Ми його залучаємо у спорт, щоб хоч трішки він мав сили і не сидів на одному місці, бо дуже важливо рухатися. Також у нас є ортопедичні килимки, балансири — це ми займаємося, коли вдома", — додає Аніта.
За словами матері Максима, щоб зупинити прогресування хвороби, у проміжок від чотирьох до шести років Максиму треба ввести препарат, вартість якого два мільйони девʼятсот тисяч доларів. Після придбання препарату дитину лікуватимуть медики в Об’єднаних Арабських Еміратах.
